「ダウン症とは？」改めて、簡単にまとめてみた。

先日の、僕のダウン症の息子Uくんの2歳の誕生日を機に始めた、この子育て・育児ブログ。

ちょうど2年前の産まれた日から、1日毎に順に丸2年前の日のことを振り返る回想記から始めておりますが、

昨日の更新では2日分を一気に更新してしまったので、

今日はまさに、2年前の明日、ダウン症の疑いが浮上した息子Uくんについて、
改めて大学病院へ先生の話を聞きに行く前に、
「ダウン症」についてインターネットなどで調べてみた時のことを振り返りながら、

そもそも「ダウン症」って何？ってことを、

元幼稚園教諭の経験も生かして？子ども達にもわかりやすく？まとめてみました。

大人のあなたでも「ダウン症」って聞いたことはあるし、漠然としたイメージもあるけど、
そもそもどんな病気？障がい？なんだっけか？？
実は詳しくは知らなかったなあって人も、安心して読んでみて下さい！

【ダウン症とは？】

ヒトの遺伝子の中にある染色体というものの一部に

変化が起こってしまったことが原因で起こる「染色体異常」の一つです。

もう少し詳しく言うと、

ヒトは22対(44本)の常染色体と、
2本の性を決定する染色体(女性は2本のX染色体、男性はXY染色体1本づつ)
計46本の染色体を持っていますが、

その中の22対の常染色体のうち21番目の染色体が本来なら対となる2本のところ、
突然変異で1本付け加わり3本あることで起こります。

このことから「21トリソミー」とも呼ばれます。

日本では通称「ダウン症」と呼ばれることが多いですが、正確には「ダウン症候群」です。

【ダウン症の呼び方の由来】

この呼び方は、アップ(上)ダウン(下)のダウンだと思って、

人よりも劣っている、よくないことを示しているんだと勘違いしている人もいるようだけれども、
本当はそういうことじゃありません。

この染色体の異常のことを初めて発見した人が
イギリスのラングドン・ダウン博士だったことから、そのダウン博士の名前をとって名付けられたためです。
(アルツハイマーも、パーキンソン病もみんな発見した人の名前だよ。)

【ダウン症は「病気」ではなく「障がい」？「特徴」？】

この「ダウン症」は、薬や手術で治せるものじゃないので「病気」ではなくて、
「障がい」と言われるものに分類されて、一生治らないものです。

でも、「病気」ではないので、誰かに移ってしまうということはありません。

ただ、これは「病気」って何？「障がい」って何？という考え方・捉え方の違いで諸説あります。

なので「ダウン症」は「病気」とか「障がい」とかっていうよりは
「特徴」の一つだ！という表現が一番しっくりいくかも・・・という人が
ダウン症者の家族界隈では一番多いかもしれません。
※これまたあくまでも僕の個人的な印象で、諸説あり。

【ダウン症の原因】

ダウン症の原因は現代の医学ではわかりません。
突然変異で1000人に1人の確率で誰でもそうなってしまうそうです。

だから子どもがダウン症になるということは、両親や家族、誰かの遺伝子などに
何か原因があるわけでは全くありません。

誰のせいでもないし、誰も悪くないし、誰にでも起こりうることなのです。

【ダウン症の特徴】

一口にダウン症と言っても、本当に症状は人それぞれです。

ただ、共通していることが多いのは…

●関節や筋肉が柔らかいためにおこる成長の遅れ

ダウン症の子は関節や筋肉が極端に柔らかい傾向があるので、成長が全体的にゆっくりです。

つまり首が座ったり、歩いたり、言葉を話したりというのが、通常よりも遅くなる傾向があります。

平均して通常の倍くらいかかるみたいです。

例えば

〇首が座るのは通常は4か月前後だけど、ダウン症の子は平均8か月前後、

〇寝返りは通常5か月前後だけど、ダウン症の子は平均10か月前後、

〇ずりばいは通常７か月前後くらいだけど、ダウン症の子は14か月前後、

〇歩くのは通常1歳前後くらいだけど、ダウン症の子は2歳前後などなど。

ただ、これはどんな子も個人差が激しく早い子もいれば遅い子もいるのと同じように、
あくまでも平均・目やすで、もっと早かったり遅かったりもモチロンあります。

でも、いろんなことがずっとできないままというわけではなくて、
いろんな筋肉や動きを身に着けるのが人より遅い…というだけで、
ゆっくりだけれども徐々に成長していって、できるようにはなります。

でも、少しでも成長の遅れを和らげるために体を鍛える必要があって、
リハビリや療育に通っている子がたくさんいます。

ついでに言うと、筋肉や関節だけじゃなく、皮膚も柔らかくてフニフニしている特徴があります。

●特徴的な顔つき

ダウン症の子は顔の中心の成長が遅くて、周りの成長は普通なので、
目がちょっと離れて吊り上がってしまうという顔つきの特徴が出てくる子が多いです。

でもこれまた、個人差が大きいみたいなので、産まれつきだったり、
産まれて少ししてからだったり、だいぶしてからだったり、
どのくらいの歳になったらその顔つきの特徴が出てくるかは、それぞれみたいです。

●知的発達の遅れ

そして、ダウン症の子の多くは知的発達の遅れがあります。

ただ、その程度は様々で、かつては「教育はあまり意味がない」「一生白痴」などと言われる時代もあったようですが、

現在では確かに知的発達のペースはゆっくりでも、
療育や働きかけによって緩やかに上昇していくケースも多く見られています。

早期療育や、ダウン症の人の力を活かす場が増えたことで、社会で活躍する人も増えてきています。
ごくまれではありますが、大学を卒業したり、会社で働いたりしている人も複数います。

●その他の特徴

その他、全てのダウン症が…というわけではありませんが、

比較的多くのダウン症者に見られるという特徴として

〇手相に猿線(ますかけ線)がある　〇手足が短い

〇手の指の関節が短い(特に小指の関節が１つしかない)

〇二重まぶた　〇舌が大きい　　〇後頭部が扁平(絶壁)

〇耳の奇形(上部が折れ曲がってるor尖っている、耳全体が小さい、目尻とこめかみのラインより耳が下にある　など)

などなどがあるそうです。

【ダウン症の合併症】

ダウン症の子は、合併症といって、心臓や内臓などに障がいや病気を持って生まれて来る子が多いです。

例えば

〇約30～50％、2～3人のうち1人が心臓に合併症を持って産まれてくると言われています。

〇約20～30％、5～3人のうち1人が消化器に合併症を持って産まれてくると言われています。

この心臓や内臓に合併症があると、産まれてすぐや、まだ小さなうちに大きな手術が必要になってくる子もいるとか。

でも、昔はそれで命を落としてしまう子もいて、ダウン症は短命だということになってしまっていたけど
現代の医学では、手術をして問題なく治る子も多いそうな。

その他にも

〇斜視や白内障など目に合併症をもつ人

〇白血病や甲状腺障がい、てんかん(約5～10%)、環軸頸椎の形成不全(約5～10％)

などなどの合併症が後に出てくる人もいます。

もっと細かいものも色々ありますが主なものだけで割愛します。

【ダウン症の種類】

標準型２１トリソミー

ダウン症全体の９０ー９５％、大半のダウン症者がこれ。
オーソドックスなやーつ。

転座型

ダウン症全体の５％ー６％、21番目の染色体のうち1本が他の染色体にくっついているやーつ。
他の染色体に”転”移して居”座”っているから「転座型」
この転座型に限って、半分は親も染色体異常を持っている場合があるそうです。

モザイク型

ダウン症全体の１％ー３％、21番目の染色体に2本と3本の細胞が混ざっているやーつ。
症状は非常に軽い傾向。ごく稀に大人になってからダウン症と診断されたり、すごく軽度な症状の人もいます。

そして・・・

ちょうど2年前の僕も、ざっとこれくらいの基礎知識を夜にネットなどで検索して蓄えて
(まあ、正直もうちょっと情報量は薄かったかもですが…)
翌日の医師とのご対面に備えたのでした。

はてさて、いざ！その後、どうなるか？今後の回想記にもご注目！？